Criterios diagnósticos

1. Criterios esenciales
   1. Inicio insidioso y progresión gradual
   2. Trastorno precoz de la conducta social de relación interpersonal
   3. Alteración precoz de la capacidad de autorregulación cuantitativa de la conducta personal
   4. Superficialidad e indiferencia emocional precoces
   5. Anosognosia precoz
2. Manifestaciones que apoyan el diagnóstico
   1. Comienzo antes de los 65 años
   2. Agrupación familiar de demencia o antecedente de un trastorno similar en un familiar de primer grado
   3. Trastorno de conducta
      1. Deterioro en el cuidado y en el aseo personales
      2. Inflexibilidad y rigidez mental
      3. Distractibilidad e impersistencia
      4. Conducta hiperoral y cambios en la conducta alimentaria
      5. Conducta estereotipada y perseverativa
      6. Conducta de utilización
   4. Alteraciones del habla y del lenguaje
      1. Alteraciones en la faceta expresiva:
         1. Pérdida de espontaneidad y concreción del lenguaje
         2. Habla entrecortada
      2. Lenguaje estereotipado
         1. Ecolalia
         2. Perseveración
         3. Mutismo tardío
   5. Signos físicos
      1. Reflejos de desinhibición cortical
      2. Incontinencia urinaria
      3. Acinesia, rigidez, temblor
      4. Presión arterial baja y lábil
      5. Parálisis bulbar, debilidad y atrofia muscular, fasciculaciones (enfermedad de la neurona motora)
   6. Pruebas complementarias
      1. Exploración neuropsicológica: Alteración intensa en las pruebas exploradoras de las funciones frontales, en ausencia de trastorno notable de la memoria, el lenguaje y la percepción espacial.
      2. Electroencefalograma normal en estadios con demencia evidente
      3. Pruebas de neuroimagen cerebral (estructural y/o funcional): Anormalidad de predominio frontal y/o temporal anterior
3. Aspectos que excluyen el diagnóstico
   1. Aspectos clínicos
      1. Inicio brusco, episodios intercurrentes de deterioro agudo
      2. Traumatismo craneal previo próximo al inicio de las manifestaciones
      3. Trastorno de memoria intenso en fases iniciales de la demencia
      4. Desorientación espacial
      5. Logoclonías y pérdida rápida de la cadena de pensamiento
      6. Mioclonías
      7. Debilidad de tipo corticospinal
      8. Ataxia cerebelosa
      9. Coreoatetosis
   2. Pruebas complementarias
      1. Alteraciones de localización predominantemente post-rolándica en las pruebas de neuroimagen estructural o funcional, o lesiones cerebrales multifocales en tomografía computada o resonancia magnética.
      2. Resultados en las pruebas de laboratorio indicativos de afectación cerebral de una alteración inflamatoria o metabólica, como por ejemplo esclerosis múltiple, sífilis, SIDA o encefalitis herpética.
4. Datos de exclusión relativa
   1. Alcoholismo crónico
   2. Hipertensión arterial de larga evolución
   3. Antecedentes personales de enfermedad vascular (por ej. angina de pecho, o claudicación intermitente)

Neary D y 13 autores más. Frontotemporal lobar degeneration. A consensus on clinical diagnostic criteria. Neurology 1998; 51: 1546-1554.

El trastorno semántico (dificultad para comprender el significado de palabras y/o la identidad de objetos) es la alteración más destacada al comienzo y durante toda la enfermedad. Otras funciones cognitivas, incluida la memoria autobiográfica, permanecen indemnes o relativamente preservados.

1. ASPECTOS DIAGNOSTICOS ESENCIALES
   1. Inicio insidioso y progresión gradual
   2. Trastorno del lenguaje caracterizado por
      1. Habla espontánea fluente pero progresivamente empobrecida de contenido
      2. Pérdida del significado de las palabras, evidenciada por una alteración en la capacidad de denominar y de comprender
      3. Parafasias semánticas
   3. y / o Trastorno de la percepción caracterizado por
      1. Prosopagnosia: Alteración del reconocimiento de la identidad de rostros conocidos y/o
      2. Agnosia asociativa: Alteración del reconocimiento de la identidad de objetos
   4. La copia de un dibujo y las pruebas de asociación de elementos basadas en datos de percepción permanecen normales
   5. Repetición normal de palabras aisladas
   6. Lectura y escritura al dictado normales (de las palabras que se leen y escriben según las normas estándar del idioma)
2. ASPECTOS QUE APOYAN EL DIAGNÓSTICO
   1. Aspectos que apoyan el diagnóstico de una degeneración frontotemporal
      1. Inicio antes de los 65 años
      2. Antecedente de trastorno similar en familiar de primer grado
      3. Enfermedad de neurona motora (en una minoría de pacientes), con parálisis bulbar, debilidad y adelgazamiento muscular, y fasciculaciones.
   2. Habla y lenguaje
      1. Logorrea
      2. Uso idiosincrático de las palabras
      3. Ausencia de parafasias fonémicas
      4. Dislexia y disgrafia superficial (en palabras irregulares de idioma no español cuya pronunciación no se corresponde con la de sus sílabas)
      5. Cálculo aritmético no alterado
   3. Conducta
      1. Pérdida de interés y de empatía (sintonía afectiva) con las demás personas
      2. Disminución del interés por el entorno
      3. Tacañería o avaricia
   4. Signos físicos
      1. Ausencia aparición tardía de reflejos de desinhibición cortical
      2. Acinesia, hipertonía, temblor
   5. Pruebas complementarias
      1. Neuropsicología
         1. Deterioro semántico intenso, evidenciado por deficiencias en la comprensión de palabras y en la denominación y /o en el reconocimiento de objetos y rostros
         2. Fonología y sintaxis, procesamiento perceptivo elemental, habilidades espaciales y memoria episódica conservados.
      2. Electroencefalograma: normal
      3. Neuroimagen cerebral (estructural o/y funcional): Anormalidad (simétrica o asimétrica) que predomina en la región temporal anterior.
3. ASPECTOS QUE EXCLUYEN EL DIAGNÓSTICO
   1. De la anamnesis y de la exploración
      1. Inicio brusco y eventos ictales
      2. Traumatismo craneal próximo al inicio de las manifestaciones
      3. Amnesia precoz intensa
      4. Desorientación espacial
      5. Habla festinante o acelerada, logoclónica, con pérdidas en el curso del pensamiento
      6. Mioclonías
      7. Debilidad corticospinal
      8. Ataxia cerebelosa
      9. Coreoatetosis
   2. Pruebas complementarias
      1. Neuroimagen cerebral
         1. La deficiencia estructural o funcional predomina en la región retrorrolándica
         2. Lesiones multifocales en tomografía computarizada o en resonancia magnética
      2. Pruebas analíticas de laboratorio descubren signos de afectación cerebral por procesos inflamatorios o infecciosos como la esclerosis múltiple, la sífilis, el SIDA o la encefalitis herpética.
4. ASPECTOS QUE EXCLUYEN RELATIVAMENTE EL DIAGNÓSTICO
   1. Historia personal de etilismo crónico
   2. Hipertensión arterial prolongada
   3. Antecedente personal de enfermedad vascular (por ejemplo, angor pectoris o claudicación intermitente)

Neary D y 13 autores más. Frontotemporal lobar degeneration. A consensus on clinical diagnostic criteria. Neurology 1998; 51: 1546-1554.

1. Comienzo insidioso y progresión gradual de alteraciones en el recuerdo de palabras, denominación de objetos o comprensión de palabras, evidenciadas durante una conversación espontánea o a través de pruebas de lenguaje aplicadas en una exploración neuropsicológica formal.
2. Todas las dificultades que se presenten para el desarrollo de las actividades diarias serán atribuibles a la alteración del lenguaje, al menos durante los primeros 2 años de evolución.
3. Lenguaje premórbido normal (excepto si hay una dislexia constitucional).
4. Durante los dos primeros años de evolución no se observan en un grado significativo apatía, conducta desinhibida, olvidos de hechos recientes, alteraciones visuospaciales, deficiencias en el reconocimiento visual o disfunción sensitivo-motora. (Estos datos pueden obtenerse a través de la anamnesis, observación directa de las actividades diarias, o exploración neuropsicológica formal).
5. Acalculia y apraxia ideomotora pueden aparecer incluso durante los dos primeros años de evolución. (Alteraciones ligeras de la praxia constructiva y perseveración [explorada por ejemplo mediante la prueba “go – no go”] son admisibles también, siempre que ni las deficiencias visuospaciales ni la desinhibición dificulten el desarrollo de las actividades diarias).
6. Tras dos años de progresión pueden alterarse otras funciones, pero el lenguaje continuará siendo la función que presente un deterioro mayor y más rápido a lo largo de toda la evolución de la enfermedad.
7. Ausencia de causas específicas, como un ictus vascular cerebral o un tumor evidenciados por neuroimagen.

Mesulam MM. Primary progressive aphasia. Ann Neurol 2001; 49: 425-432.